Ученые впервые отредактировали геном внутри человека

Сотрудники Детской больницы Бениоффа (UCSF Benioff Children»s Hospital) в Окленде (США) впервые отредактировали геном прямо в организме человека с неизлечимым заболеванием. До этого момента все изменения в геноме живого человека проводились путем введения предварительно модифицированных клеток. Об этом в ноябре пишет портал Sciencealert.

Участником эксперимента стал 44‑летний Брайан Мадо (Brian Madeux), страдающий редкой формой мукополисахаридоза — синдромом Хантера. Это Х-сцепленное рецессивное заболевание характеризуется нарушениями в работе ферментативной системы, в частности дефицитом печеночного фермента идуронат-2‑сульфатазы (I2S), что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках, вызывает серьезные проблемы со здоровьем и значительно сокращает продолжительность жизни.

В настоящее время люди с синдромом Хантера получают только симптоматическое лечение, включающее инъекции искусственных ферментов и трансплантацию костного мозга. Такая поддерживающая терапия требует значительных финансовых расходов в течение всей жизни. Брайан согласился на экспериментальное лечение, поскольку за свою жизнь перенес 26 операций по удалению различных грыж, прорастаний костной ткани в спинной мозг и других болезненных процедур.

Уникальность нового метода заключается в том, что геном был отредактирован непосредственно в теле пациента, а не при помощи модификации выделенных из организма или выращенных отдельно клеток. Ученые провели редактирование с использованием цинкосодержащих белков-нуклеаз, называемых «цинковыми пальцами» (Zinc Finger Nucleases, белковые структуры, которые содержат ион цинка, а их части по форме похожи на пальцы).

Экспериментальный метод был назван SB-913 и основывается на введении в организм инактивированного вирусного вектора, спроектированного так, чтобы с высокой точностью доставить миллиарды копий необходимых пациенту генов в ядра гепатоцитов. Там гены должны встроиться в двойную спираль ДНК и заработать, восполнив имеющийся дефицит ферментов пациента.

По словам исследователей, для достижения эффекта от лечения необходимо редактировать всего 1 % клеток. Первые результаты ожидаются в течение месяца, а полностью эксперимент можно будет оценить не ранее чем через три месяца.

В случае успеха SB-913 не сможет восполнить урон здоровью, который уже понес пациент, но воспрепятствует дальнейшему ухудшению состояния. При хороших результатах текущего эксперимента исследователи надеются повторить процедуру на 30 других больных, а в будущем использовать технологию для лечения детей с синдромом Хантера, которое можно будет проводить до возникновения наиболее опасных симптомов.

Источник: