18+

Статьи — Журнал — Интервью экспертов

Михаил Кибанов о том, как можно корректировать рождение человека

Генетик рассказывает о новом витке развития вспомогательных репродуктивных технологий

Михаила Кибанова можно сравнить с Гамлетом, ежедневно решающим вопрос: «жить или не жить», только этот вопрос касается не главного героя, а рождения желанных детей. Отличает Михаила необыкновенная деликатность в суждениях, и уж если прогресс активно вторгается в святое святых — рождение человека, то пусть это делается руками таких образованных и интеллигентных людей, как наш гость.

Досье КС

Михаил Кибанов

Должность: лабораторный генетик Клинического госпиталя на Яузе, молекулярный биолог, кандидат биологических наук

Город: Москва

КС: Михаил, а как становятся генетиками? Может, у вас были гены генетика?

Михаил: Да нет (улыбается), мои родители далеки от медицины. Я и сам не сразу пришел в медицину. В 2006 году закончил обучение на кафедре молекулярной биологии МГУ имени Ломоносова, затем там же аспирантуру и стал кандидатом биологических наук, специалистом в молекулярной биологии. Несколько лет работал в научно-исследовательской лаборатории Российской академии наук, занимаясь фундаментальными исследованиями в молекулярной биологии. А затем перешел к практической медицине — медицинской генетике.

КС: Как вы решились перейти из фундаментальной науки в приземленную медицину?

Михаил: В какой‑то момент я понял, что хочу видеть практический результат своей работы. Генетика начала меня интересовать своими возможностями реальной помощи людям, желающим стать родителями, поэтому, когда в 2011 году мне предложили заниматься преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов (ПГД), было несложно перенести свои знания в практическую медицину, в стремительно развивающуюся область вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

КС: Представление об ЭКО как о части ВРТ имеют практически все. А вот для чего нужна преимплантационная генетическая диагностика, или ПГД?

Михаил: ПГД — это часть ВРТ, она представляет собой исследование эмбрионов человека на предмет генетической патологии до их имплантации в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Конечной целью является повышение эффективности программ ВРТ, которая раньше составляла всего 30 процентов. Благодаря ВРТ эффективность ЭКО выросла в два раза: до 60–70 процентов переносов эмбрионов, прошедших ПГД, заканчиваются родами.

КС: В каких городах России она проводится?

Михаил: Организация современной генетической лаборатории требует больших финансовых вложений, поэтому их не так много. Есть лаборатория в Новосибирске, несколько лабораторий, в основном частных, в Москве и Санкт-Петербурге. В других городах России (Самаре, Краснодаре, Челябинске) подобные лаборатории организованы при государственных медицинских учреждениях.

КС: Каким группам людей ПГД необходима?

Михаил: ПГД необходимо проводить тем, кто имеет проблемы с деторождением: отсутствие желанной беременности, самопроизвольные выкидыши или неразвивающиеся беременности. Для того чтобы определиться, нужна ли собственно ПГД, необходимо исследовать кариотип супругов на предмет хромосомной патологии. Например, транслокации, когда хромосомы меняются своими кусочками, в человеческой популяции встречаются примерно у 1 из 600 человек. Внешне наличие транслокации у человека не определяется, но яйцеклетки или сперматозоиды у таких людей неполноценные. Следовательно, и эмбрион, который из них создается, будет с большой вероятностью нежизнеспособным. Риск невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомными нарушениями у таких родителей очень высок. И тогда на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии.

КС: Чем может помочь ПГД этой категории пациентов?

Михаил: Задача ПГД в данном случае — отобрать эмбрионы, которые либо полностью здоровы, либо несут хромосомную перестройку в сбалансированном варианте, как и у одного из родителей. Именно такой эмбрион выбирается для последующего переноса.

Кроме того, ПГД показана парам с высоким риском рождения ребенка с моногенным генетическим заболеванием. По данным ВОЗ, на сегодняшний день существует порядка 10 тысяч таких заболеваний. Это гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинально-мышечная атрофия, талассемия и другие менее известные болезни. По статистике, каждый из нас является носителем от 5 до 10 мутаций, которые могут стать причиной моногенного заболевания, но из‑за того, что каждый ген представлен двумя копиями, поскольку хромосомы‑то две, эти заболевания никаким образом не проявляются. Однако если мы встречаем партнера, у которого мутации в том же гене, то по законам Менделя с вероятностью в 25 % ребенок получит этот дефектный ген и от мамы и от папы. В этом случае быть здоровым у ребенка шанса нет. К сожалению, в большинстве случаев родители узнают, что являются носителями дефектного гена, через рождение больного ребенка. И для них, если хотят следующего ребенка, правильный шаг — это обращение в центр вспомогательных репродуктивных технологий, в котором в рамках ПГД проведут исследование эмбрионов на конкретное моногенное генетическое заболевание.

КС: Если наследственных заболеваний тысячи, то на сколько из них тестируют родителей?

Михаил: Современные диагностические панели проверяют большое количество генов, связанных с развитием сотен моногенных заболеваний. В зависимости от полноты панели варьирует и стоимость исследования. Чаще всего исследуют на возможность проявления таких заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, нейросенсорная несиндромальная тугоухость.

К счастью, в нашей многонациональной стране, благодаря разнообразному национальному составу, достаточно благоприятная ситуация в генетическом плане. А вот для таких стран, как Израиль, с очень высокой генетической гомогенностью населения — это более чем актуально.

КС: Что делать взрослым, у которых обнаруживаются хромосомные нарушения? Какому количеству людей затем помогает ПГД?

Михаил: Всё зависит от типа обнаруженной хромосомной патологии. Прежде всего, требуется консультация врача-генетика и специалиста по ПГД. На ней специалист определит, чем и как можно помочь супружеской паре, сориентирует относительно стоимости диагностики. К сожалению, поставленной цели (рождение здорового ребенка) достичь получается не всегда. И связано это не только с вариантом генетической патологии, но и с другими факторами, например, индивидуальными особенностями эндометрия. ПГД значительно повышает шанс на рождение здорового ребенка, но не гарантирует 100 % успеха.

КС: Возраст потенциальной матери может быть показанием к ПГД?

Михаил: Определенно. Чем старше женщина, тем больше яйцеклеток несут хромосомную патологию. К 40 годам процент яйцеклеток с хромосомными нарушениями возрастает до 80. Поэтому после 35 лет желательно проводить преимплантационный генетический скрининг эмбрионов, чтобы повысить шансы на рождение здорового ребенка.

КС: Очень интересно, как технически проводятся исследования, определяющие «жить или не жить»?

Михаил: Сначала в рамках программы ВРТ женщина проходит программу стимуляции овуляции, чтобы получить достаточное количество яйцеклеток. Лапароскопическим способом гинекологи извлекают яйцеклетки, и затем в условиях лаборатории врачи-эмбриологи проводят процесс их оплодотворения спермой супруга или донора и наблюдают 5–6 дней за развитием эмбрионов в искусственных условиях. На 5–6‑й день проводится забор (биопсия) эмбрионального материала для ПГД.

До получения результатов генетического исследования эмбрионы замораживаются. Есть небольшой риск, что эмбрион повредится во время забора клеток или не разморозится. Тут уже срабатывает профессионализм врача, у хорошего специалиста риски такого рода сведены к минимуму. Мы прекрасно понимаем, что работаем с живым материалом. Поэтому работа проводится крайне аккуратно, сотрудники проходят серьезные тренинги и постоянно обучаются.

КС: Сколько эмбрионов от одной пары вы обычно проверяете?

Михаил: Это зависит от возраста матери и овариального резерва. В результате стимуляции молодых женщин можно получить 10–15 яйцеклеток, а затем и эмбрионов. Примерно половина из них дорастет до 5–6‑го дня. У женщин старшего репродуктивного возраста (ближе к 40 и старше) ответ на стимуляцию обычно не очень хороший. Получают 3–5 яйцеклеток. До 5–6 дней доживают 1–2 эмбриона, а может получиться и так, что все эмбрионы в какой‑то момент остановятся в развитии. Решение о целесообразности биопсии принимает врач-эмбриолог, который ежедневно проверяет и следит за развитием эмбрионов. Если с его точки зрения эмбрион нежизнеспособен, то и биопсировать его нет никакого смысла. В большинстве случаев к 5–6‑му дню развития происходит естественная селекция, в результате которой слабые и нежизнеспособные эмбрионы останавливаются в развитии. Таким образом, большинство эмбрионов, которые доросли до 5–6‑го дня, обычно биопсируют. Если очень сильно усреднить, то обычно я делаю ПГД для 4–5 эмбрионов от одной пациентки.

КС: А что происходит после того, как генетик дает свое заключение?

Михаил: Полноценный (здоровый) с генетической точки зрения эмбрион в определенный день цикла переносится в матку будущей матери. До внедрения ПГД стандартной практикой был перенос 2–3 эмбрионов. Считалось, что такой подход увеличивает результативность программ ВРТ: шансы на то, что по крайней мере один эмбрион имплантируется и даст начало беременности — выше. Однако в части случаев это приводило к многоплодной беременности, что сопряжено с определенными осложнениями. В настоящее время стандартной практикой является перенос одного, но генетически полноценного эмбриона. Неиспользованные генетически здоровые эмбрионы оставляют на хранение в криобанке клиники. Эти эмбрионы могут быть перенесены, если пара решит завести еще одного ребенка спустя несколько лет.

КС: У вас очень ответственная работа. Как вы отдыхаете?

Михаил: На самом деле моя работа требует интенсивных интеллектуальных затрат. В рабочем процессе нужно постоянно держать внимание, машинально, на «автопилоте», ничего сделать не получится. Представьте напряжение врача, когда проводится диагностика, в ходе которой надо проанализировать тридцать человеческих эмбрионов. Врачи-эмбриологи и мы, медицинские генетики, не имеем права на ошибку.

Так что переключение необходимо. Разгрузить голову помогает фитнес и плавание после работы или в выходной день.

Хочется вернуться к йоге, которой занимался год и от этого остались хорошие воспоминания, но времени пока выделить не получается.

Люблю путешествия во время отпуска, после них еще сильнее хочется работать и внедрять достижения современной генетики в нашу жизнь.

0 0 лайков 195 просмотров

Поделиться ссылкой с друзьями ВКонтакте Facebook Twitter Одноклассники

Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Отменить

Не вижу картинку