Расширен перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения РФ дополнило перечень редких (орфанных) заболеваний четырьмя новыми нозологиями.

Обновлённый список был размещён на официальном сайте ведомства. Количество нозологий в перечне выросло с 297 до 301. В частности, в список орфанных заболеваний были включены:

• врождённый дискератоз (синдром Цинссера — Энгмана — Коула);

• генетическое расстройство развития, связанное с геном HNRNPH2;

• хронический гипопаратиреоз;

• увеальная меланома.

Кроме того, из перечня исключили идиопатический рецидивирующий перикардит, который заменили формулировкой «другие формы острого перикардита».

Орфанные заболевания — это группа болезней с распространённостью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В России зарегистрировано всего 21 615 пациентов с такими диагнозами.