«Р-Фарм» зарегистрировала в России роботизированный комплекс для пренатального тестирования

Группа компаний «Р-Фарм» зарегистрировала в России первое автоматизированное решение для неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) VeriSeq NIPT Solution компании Illumina. Об этом сообщает официальный пресс-релиз ГК «Р-Фарм».

Разработанный компанией Illumina тест позволяет уже на 10‑й неделе беременности обнаружить в крови матери генетический материал плода, так называемую свободно циркулирующую ДНК (сцДНК), и оценить риски хромосомных патологий.

По данным «Р-Фарм», VeriSeq NIPT Solution способен выявлять распространённые трисомии (21‑й, 18‑й и 13‑й хромосом), редкие анеуплоидии, частичные дупликации и делеции ≥ 7 Мб для всех аутосом, вариации числа копий (CNV), а также анеуплоидии половых хромосом. Точность результатов при этом составляет до 99 % в зависимости от конкретной аномалии.

Зарегистрированное группой компаний «Р-Фарм» решение VeriSeq NIPT Solution обеспечивает сквозной рабочий процесс от пробирки крови на входе до полноценного клинического отчёта на выходе. После автоматизированной пробоподготовки готовые библиотеки ДНК секвенируются на приборе Illumina NextSeq 550Dx. Полученные данные обрабатываются, не выходя за пределы лаборатории, на специализированном сервере, после чего формируется готовый для клинической интерпретации отчёт.

VeriSeq NIPT — это полностью роботизированное решение, важнейшим компонентом которого является дозирующая станция VeriSeq NIPT Microlab STAR, разработанная специально для целей НИПТ и имеющая собственное регистрационное удостоверение. Она позволяет в полностью автоматическом режиме провести наиболее трудоёмкие процессы пробоподготовки, обеспечив максимально точное соблюдение протокола исследования.

По данным «Р-Фарм», ежегодно в России по результатам комбинированного раннего пренатального скрининга (РПС) более 140 тыс. беременных женщин попадают в группу высокого и среднего риска по хромосомным аномалиям плода. Стандартная программа РПС включает биохимические и УЗИ-исследования, позволяющие по косвенным признакам судить о риске наличия некоторых хромосомных аномалий. Однако инвазивная диагностика имеет свои осложнения, поэтому часть беременных от неё отказываются, а для пациенток из средней группы риска она считается избыточной. На этом фоне более современное роботизированное решение от Illumina показывает свою актуальность и технологические преимущества.

Иван Борозняк, руководитель направления пренатальной генетической диагностики «Р-Фарм»: «VeriSeq NIPT Solution — это единственный НИПТ, имеющий статус CE IVD-R продукта, то есть доказавший постоянство и качество состава, высокие диагностические характеристики и воспроизводимость в различных лабораториях. Это значит, что он может быть оперативно развёрнут в любой генетической лаборатории и при этом стабильно работать с самого начала, без долгой отладки протоколов. НИПТ от Illumina — это первое зарегистрированное end-to-end решение, что снижает риск человеческого фактора и обеспечивает повторяемость результатов вне зависимости от того, где проводилось исследование».

Напомним, что в августе 2022 года зарегистрировано 85 российских лекарственных препаратов.