Синдром Дауна: принять необычное

Возможно, вы встречали невысоких людей с необычными, даже милыми и совершенно не злыми лицами. Часто они идут в сопровождении взрослых — несмотря на свой вполне зрелый возраст. Однажды я стал свидетелем сцены в диагностическом центре: маленькая девочка, увидев такого человека, потянула маму за рукав с радостным криком: «Мама, смотри, Карлсон!..». Окружающие улыбались: сходство и правда было ­поразительным!

Немонгольские монголы

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») [1]. Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х ­годов.

В 95% случаев синдрома Дауна хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями вместо двух (трисомия). Существует еще несколько форм синдрома, встречающихся реже и обладающих своими особенностями. Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик.В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.

Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна [2].

В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской ­Германии.Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой ­войны.

Тольтеки — индейский народ, живший на территории средневековой Центральной Америки в VIII–XII веках н. э. Как их предшественники майя, они строили величественные храмы на вершинах пирамид и имели высокий уровень цивилизации. Ко времени испанского завоевания (XVI век) тольтеки уже стали легендарным народом; им приписывались все культурные достижения ­прошлого.

До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери. Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время ­родов.

Программа умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощенных ­больных.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой ­частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск [3, 4, 5]. А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не ­оказывают.

Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки. Консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, где риск рождения больного ребенка особенно ­велик.

Во всем цивилизованном мире обследования доступны для всех женщин вне зависимости от возраста. Наиболее современные методы основаны на полногеномном исследовании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. На сегодняшний день благодаря дородовой диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Интересно, что первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством ­хромосом.

В 2002 году было установлено, что 91–93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом «синдром Дауна» были прерваны. Также есть данные, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после дородовой диагностики синдрома, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные особенности. И даже при наличии одного и того же признака люди будут отличаться друг от друга. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Точная диагностика возможна лишь при кариотипировании. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза ­невозможна.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Например, он был обнаружен у обезьян и ­мышей.

Психические особенности «медленных людей»

Умственное развитие детей с синдромом Дауна сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как ребенок будет обучаться и развиваться физически. В тех случаях, когда я сталкивался с носителями синдрома, — речь шла об «олигофрении в степени легкой или умеренной дебильности», по Международной классификации болезней 9‑го пересмотра, а по МКБ-10 — о «легкой умственной отсталости» [7].

В ряде случаев родители детей с синдромом Дауна могут даже попробовать общую программу обучения в школах. К сожалению, это по большей части — западная практика; у нас подобные люди чаще оказываются на домашнем обучении. Не в последнюю очередь — из‑за неправильного, уродливого отношения к «иным» среди обывателей, из‑за дурного воспитания «нормальных» ­детей.

В большинстве случаев у таких детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Недаром в англоязычных странах таких людей именуют «slowly man», буквально — «медленные люди». Поэтому родителям рекомендуется водить ребенка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстает от других двигательных навыков. Некоторые дети начинают ходить уже в два года, а некоторые только на 4‑м году. Чтобы ускорить этот процесс, обычно назначают физиотерапию и ­массаж.

Часто скорость развития речи и навыков общения задерживается, что помогает выявить и максимально скорригировать проблемы со ­слухом.

Хочется обратить внимание на действительно ценный опыт западных коллег — психиатров и реабилитологов – по обучению детей с синдромом Дауна. Детей с заболеванием, учащихся в школе, там распределяют по классам особенным образом. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием от сверстников. Школьные требования могут оказаться для больных детей почти или совсем недостижимыми — по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям ­шанс.

В некоторых европейских странах, например, в Германии и Дании, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берет на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребенку развивать коммуникативные ­­способности.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание — совместно [8, 9].

Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил высшее образование. Этого испанца зовут Пабло Пинеда (Pablo Pineda). В 2009 году он удостоился награды «Серебряная раковина» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Там он играет университетского преподавателя с синдромом Дауна, то есть, по сути, самого ­себя.

Пабло живет в Малаге и работает на муниципалитет. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. В будущем он намерен продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в ­кино.

Прогноз

Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские ­инфекции.

На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами ­кардиохирургии.

Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими ­отклонениями.

У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь ­Альцгеймера.

Шанс на ­победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна [10, 11, 12].