Случай в Америке: наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Коллектив врачей кафедры внутренних болезней университета Флориды города Гейнсвилл в США столкнулся с редким сочетанием наследственной геморрагической телеангиэктазии и ограниченного кожного системного склероза. Статья об этом случае за авторством докторов медицины Акаша Матавана, Акшай Матавана, Уршулы Крекоры, Али Атайя была опубликована в июне 2025 года в журнале «Ланцет».

Поступление пациента в больницу

В отделение пульмонологии, интенсивной терапии и медицины сна университета Флориды поступила женщина в возрасте около 50 лет с жалобами на носовые кровотечения. Из анамнеза известно, что она с 30 лет страдает ограниченным кожным системным склерозом. Диагноз был установлен после появления комплекса симптомов: перемежающейся хромоты и изъязвления пальцев, отёчного утолщения кожи на руках, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, а также получения положительных результатов анализа на антицентромерные антитела.

При первичном осмотре в приёмном отделении были обнаружены небольшие плоские красные поражения различной округлой или удлинённой морфологии, рассеянные по ладонной поверхности обеих рук, что соответствует телеангиэктазиям. Кроме того, дефекты были выявлены и на губах.

Справка

Телеангиэктазия — стойкое расширение мелких сосудов кожи невоспалительной природы, проявляющееся сосудистыми звёздочками или сеточками. Различают врождённые и приобретённые телеангиэктазии.

Со слов больной, периодические носовые кровотечения беспокоят её с подросткового возраста. Лечили их внутривенным введением железа и переливанием крови. То же самое было и у её матери.

Оказалось — не кожный склероз

После осмотра и сбора анамнеза пациентке провели ряд исследований для выяснения причин носовых кровотечений:

• лабораторные анализы показали железодефицитную анемию;
• компьютерная томография грудной клетки выявила артериовенозную мальформацию в верхней левой доле лёгкого;
• колоноскопия и эндоскопия — артериовенозные мальформации в желудочно-кишечном тракте.

В ходе генетического тестирования выяснилось, что у пациентки присутствует патогенный гетерозиготный вариант гена ENG (1309C→T, Arg437Trp).

Таким образом, с помощью данных анамнеза, осмотра и дополнительных исследований был подтверждён диагноз «наследственная геморрагическая телеангиэктазия» (НГТ).

Подробности нового диагноза

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это аутосомно-доминантное гематологическое заболевание и сосудистая дисплазия, вызванные чаще всего патогенными мутациями в генах ENG, ACVRL1 и SMAD4. Клинические проявления объясняются развитием дефектов эндотелиальных клеток и нарушением целостности сосудов. В результате у таких пациентов можно заметить множественные телеангиэктазии кожи и слизистых оболочек, геморрагический синдромом разной локализации, в том числе рецидивирующие носовые кровотечения.

Несмотря на то, что при дифдиагностике НГТ следует отличать от кожного системного склероза, случаев одновременного присутствия у одного человека этих заболеваний в литературе не описано.

Авторы статьи обращают внимание, что телеангиоэктазии у пациентов с HГT часто менее выражены, чем у данной пациентки. При физикальном обследовании необходимо внимательно осмотреть губы, полость рта, пальцы и нос. Выявление синдрома Гарднера у женщины позволило провести специальное обследование на предмет артериовенозных мальформаций и начать специфическую терапию, в том числе пероральный приём пазопаниба, для успешного лечения носовых кровотечений.

Ранее КС писал о мультифокальном остеомиелите из за прививки БЦЖ.