Утверждены клинические рекомендации для ведения больных со спинальной мышечной атрофией

В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Документ был принят научно-практическим советом и размещён в рубрикаторе Минздрава РФ. 

В разработке клинических рекомендаций участвовали ведущие эксперты: врачи, специалисты по реабилитации, представители общественных и пациентских организаций, в том числе фонда «Семьи СМА».

Ольга Германенко, учредитель и руководитель фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», поясняет: «Это важное событие для пациентов со СМА. До одобрения рекомендаций вопрос, касающийся целесообразности терапии для взрослых пациентов с генетически подтверждённым диагнозом, оставался открытым, а получение необходимых препаратов было сопряжено с серьёзными и порой трудно преодолимыми сложностями».

СМА — это орфанное (редкое) генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. В реестре фонда «Семьи СМА» на сегодня числятся 1416 пациентов со СМА — 975 детей и 441 взрослый. Точной статистики по России нет. Все больные со СМА вне зависимости от тяжести без лечения со временем утрачивают способность двигаться. Чем раньше появляются первые симптомы болезни, тем быстрее она развивается. 

Новые клинические рекомендации, одобренные Минздравом, впервые утвердили подходы к ведению и наблюдению именно взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией.