В перечень орфанных заболеваний вошли ещё две нозологии и один синдром

Минздрав РФ 22 июня 2026 года опубликовал обновлённый список редких заболеваний, который теперь включает 303 позиции. 

В новой редакции перечень пополнился двумя отдельными нозологиями и одним синдромом в составе уже существующей группы. Напомним, что ранее перечень содержал 301 позицию.

В частности, в список были добавлены две новые нозологии:

• фиброматоз десмоидного типа, или агрессивный фиброматоз, — редкая опухоль мезенхимального происхождения, развивающаяся из фибробластов или миофибробластов соединительной ткани;

• первичная эритромелалгия — редкое сосудистое расстройство с приступообразными жгучими болями, покраснением и локальным повышением температуры в конечностях.

Также в группу «Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» включён синдром Шаафа — Янга (Schaaf — Yang syndrome). Данная патология связана с мутациями в гене MAGEL2 и проявляется задержкой психомоторного развития, расстройствами аутического спектра, мышечной слабостью и контрактурами суставов. 

Кроме того, в новой редакции название позиции «Болезнь Лафоры» заменено на «Эпилепсия» в разделе болезней нервной системы.

Также читайте о том, что фармпроизводители опасаются сбоев в госзакупках при переходе на новые сертификаты СП.